Mutaciones (Andrea y Andrew)

Mutaciones

-Concepto

Una mutación es una alteración de la información genética, son azarosas, es decir, al azar. Pero pueden estar inducidas por agentes muta-génicos.

-Tipos

Hay tres tipos de mutaciones:

Mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas.

·Mutación génicas son aquellas que solo afectan a un gen, es decir, una pequeña parte del ADN.

·Mutación cromosómicas son el tipo de mutación que afectan a fragmentos de cromosomas, es decir, se pueden delecionar, duplicar y translocacionar.

·Mutación genómicas son las mutaciones que afecta cromosomas enteros, normalmente porque el individuo tiene un cromosoma de más o le falta alguno.

-Agentes muta-génicos

Los agentes muta-génicos son aquellos que pueden provocar una mutación.

Algunos de ellos son:

·Mutagénicos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca.

·Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. 

-Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad infrecuente con alteración en brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y con el tiempo se modifica.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente en 1963.

El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. Predomina en las niñas.

El diagnóstico debe ser siempre médico. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijo

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de deficiencia intelectual grave. 

Signos característicos

• Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
• Estructura facial peculiar, redondeada.
• Escoliosis.
• Bajo tono muscular.
• La raíz de la nariz está hundida.
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.

Características clínicas 

• Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

• Crecimiento lento.
• Deficiencia mental.

Características del comportamiento

• Marcado sentido del humor.
• Cariño y afectividad.
• Miedo a determinados objetos.
• Timidez.
• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

Tratamiento

No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.

Prevención

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético, por lo que también se desconocen las medidas preventivas.

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalías físicas.

• Incapacidad de valerse por sí solo.
• Incapacidad de desenvolverse socialmente.
• La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento.

Si quieres saber más sobre este síndrome puedes encontrarlo en Wikipedia.

Fuentes para realizar este blog:

https://wikipedia.org

https://proyectobiosfera.es